Índice
Autoras:
– Ángeles María Pérez Aira TCAE
– María Mercedes Álvarez Fernández TCAE
– María Montserrat Martínez González TCAE
Resumen
Niño de dos años, remitido por su pediatra, para valoración por retraso en el lenguaje. Primeras palabras a los 14 meses, posteriormente refieren que dejó de hablar.
Ha sido valorado en la unidad de atención temprana, a donde fue derivado por su pediatra hace tres meses. Desde ahí lo remitieron al logopeda y hacer psicomotricidad, una vez a la semana.
Han acudido a valoración privada, con «patrón de desarrollo de TEA, con impresión de capacidad cognitiva preservada´´. Están pendientes de que haya hueco para iniciar terapia.
Refieren, su madre y su abuela, que desde hace tiempo «le notaban cosas raras´´… muchas perretas al sacarlo de la rutina, no señalaba, y, tras decir escasas palabras, parece que dejó de hablar.
Actualmente:
– motor grueso: sube escaleras, las bajas de la mano, no le gustan los triciclos, trepa.
– motor fino: no garabatea, no le gusta hacer torres.
– le gustan mucho los animales, los puzles. Cuenta hasta doce, conoce algún color y señala alguna parte del cuerpo.
– lenguaje: refieren que no dice palabras de forma espontánea, sólo repite, si hace onomatopeyas para nombrar animales, señala imágenes a veces, si son animales si los reconoce y señala, comprende alguna orden sencilla.
– sociabilidad: va a la guardería, empieza a relacionarse algo con los niños, pero no demasiado, en el parque no se relaciona. Cuando chilla se pone la mano en la cara, aunque no estereotipias claras, rigidez y perretas cuando le sacas de la rutina, tiene sus rutinas de juego. No suele hacer juego simbólico.
– audición subjetiva, creen que normal. OMAS en dos ocasiones, no ronquido nocturno. Valorado por otorrinolaringología (remitido por su pediatra).
– les preocupa que últimamente no come nada.
Antecedentes
Sin alergias medicamentosas conocidas.
Gestación controlada, cursó con preeclampsia. Parto a las 36 semanas, por cesárea. No necesitó reanimación.
No ingreso ni otras incidencias en periodo neonatal. Metabolopatías y otoemisiones normales. Eliminación de meconio y diuresis en las primeras 24-48 horas. Desarrollo ponderoestatural adecuado.
Vacunas al día. Ingreso por bronquiolitis. Asma del lactante, sigue tratamiento preventivo con «Montelukast´´. No cirugías.
Antecedentes familiares
Madre de 35 años, sana.
Padre 31 años, con trasplante renal y retinosis pigmentaria.
Tres hermanos, (uno sólo por parte paterna), el mayor con hemiparesia, el resto sanos. No consanguinidad, no antecedentes familiares de sordera ni retrasos.
Un primo del niño, con epilepsia.
Exploración física
Fenotipo aparentemente normal (ojos algo pequeños), pequeña mácula hipocrómica en abdomen, tres manchas café con leche, una en antebrazo izquierdo (2+0.5 cm), otra en espalda y otra en cuello.
ACP normal, no visceromegalias, ORL normal.
Contacto ojo a ojo aceptable, no lenguaje en consulta.
Fuerza, tono, trofismo y ROT normales.
Pupilas no deja explorar bien, pares craneales parecen normales. No clonus, RCP flexor bilateral.
Pruebas complementarias
Se solicita analítica general (hemograma, bioquímica con función hepática y renal, CPK, iones, gasometría, láctico, pirúvico, función tiroidea.
Cariotipo, X frágil.
Conclusión
Rasgos compatibles con trastorno del espectro autista.
Se recomienda continuar con terapia de apoyo específica (pendiente de iniciar) y control en seis meses.
Palabras clave:
– autismo.
– lenguaje.
– terapia.
– retraso.
– sociabilidad.
Bibliografía
- Informe médico de paciente en Hospital Universitario de Cabueñes.